ECTOPIA CORDIS : diagnosi prenatale

ECTOPIA CORDIS : diagnosi prenatale
S.Gerboni

L’Ectopia Cordis ( = dislocazione parziale o totale del cuore con il suo sacco pericardico fuori dal torace ) è una anomalia congenita altamente letale e fortunatamente estremamente rara : si verifica in 5-8 neonati per un milione di nati vivi. Può essere classificata in quattro tipi a seconda della sede in cui il cuore è dislocato :
– cervicale,
– toracico,
– toraco-addominale
– addominale .

Attualmente la diagnosi ecocardiografica prenatale ( possibile già nel primo trimestre di gravidanza e per via transvaginale
a 11-12 settimane e per via trans addominale a 18-20 settimane) è affidabile e consente di definire il quadro completo
della malformazione.
In molti casi appare come una anomalia isolata (cuore ectopico senza anomalie strutturali ) mentre più spesso è associata
ad anomalie cardiache ( difetti interventricolari (DIV), Canale atrioventricolare totale (CAV) , Tetralogia di Fallot,
Truncus, Trasposizione dei grossi vasi con DIV e Cuore sinistro ipoplasico ) ed estracardiache. (grastroschisi, idrotorace,
oli-ani-goidramnios, igrtoma del collo palatoschisi, malformazioni scheletriche ed anomalie cromosomiche trisomia 13 e 18,
e si può trovare nella Pentalogia di Cantrell in cui oltre all’ectopia si ha :

- cleft sternale,
- ernia diaframmatica,
- omfalocele ombelicale,
- difetti intracardiaci ). 

L’ectopia cordis associata ad altre anomalie generalmente provoca morte endouterina mentre nella forma isolata la
diagnosi prenatale può aiutare a scegliere il termine la sede ed il metodo d’intervento.
.La chirurgia ricostruttiva dopo la nascita è possibile nell’ectopia isolata senza altri difetti associati, ed è una
operazione estremamente difficile e multistadio ( per ridurre il rischio di compressione cardiaca ed ipoplasia polmonare )
con copertura della superficie del cuore con materiale protesico,cute e muscolo, riposizionamene nella cavità toracica,
e ricostruzione dello sterno e del torace . I risultati e la prognosi sono legati al tipo di ectopia e alle anomalie associate
( in questi casi la prognosi è grave).
Bisogna ricordare infine che :
– molti casi di ectopia si verificano in gravidanze a basso rischio
– che nello screening ecografico ostetrico venga analizzato sistematicamente il cuore
– che nei casi isolati a cuore strutturalmente normale e senza anomalie associate, si può offrire l’opzione di continuare la gravidanza scegliendo il termine, la sede il tipo di parto e la possibilità di correzione chirurgica nella sede più idonea.

Bibliografia
1. Achiron R, Rotstein Z, Lipitz S, Mashiach S, Hegesh J (1994)
First-trimester diagnosis of fetal congenital heart disease by
transvaginal ultrasonography. Obstet Gynecol 84:69–72
2. Aleszewicz-Baranowska J (1996)
Echokardiografia wad wrodzonych serca. Gdan´sk, MakMed 4:149–150
3. Allan LD, Sharland GK, Milburn A, et al. (1994) Prospective diagnosis
of 1006 consecutive cases of congenital heart disease in
the fetus. J Am Coll Cardiol 23:1452–1458
4. Amato JJ, Zelen J, Talwalkar NG (1995) Single-stage repair
of thoracic ectopia cordis. Ann Thorac Surg 59:518–520
5. Benzie RJ (ed) (1996) Platypus: CD program listing abnormality on prenatal ultrasound. TKI
6. Callen PW (1994) Ultrasonography in obstetrics and gynecology,
3rd ed. Saunders, Philadelphia, pp 380–381
7. Cha’ban FK, van Splunder P, Los FJ, Wladimiroff JW (1996)
Fetal outcome in nuchal translucency with emphasis on normal fetal
karyotype. Prenat Diagn 16:537–541
8. Hochberg J, Ardenghy MF, Gustafson RA, Murray GF (1995)
Repair of thoracoabdominal ectopia cordis with myocutaneous flaps and intraoperative
tissue expansion. Plastic Reconst Surg 95:148–151
9. Hornberger LK, Colan SD, Lock JE, Wessel DL, Mayer JE (1996)
Outcome of patients with ectopia cordis and significant intracardiac
defects. Circulation 94 [suppl II]:32–37
10. Sepulveda W, Weiner E, Bower S, et al. (1994)
Ectopia cordis in a triploid fetus: First-trimester diagnosis using transvaginal color
Doppler ultrasonography and chorionic villus sampling.
J Clin Ultrasound 22:573–575
11. Van Praagh R, Weinberg PM, Smith SD, Foran RB, Van Praagh S.
Malpositions of the heart. In: Adams FA, Emmanouilides GC,
Riemenschneider TA, eds. Heart disease in infants, children
and adolescents 4th ed. Baltimore: Williams & Wilkins, 1989:530
12. Zimmer EZ, Bronshtein M (1996) Early sonographic diagnosis
of fetal midline disruption syndromes. Prenat Diagn 16:65–69
13. M. Repondek-Liberska,1 K. Janiak,1 A. W³och2
Pediatr Cardiol 21:249–252, 2000