Origine Cardiopatie Congenite

Quando viene comunicato ai genitori che il loro bambino e’ affetto da una anomalia cardiaca si genera in essi un senso immediato di colpa quasi che fosse una loro negligenza la causa della cardiopatia e per questo chiedono cosa abbiano potuto aver fatto perche’ cio’ si verificasse.

In generale si puo’ dire che la cardiopatie congenite si verificano da 4 a 10 ogni 1000  neonati vivi. Questa percentuale varia a seconda del tipo di cardiopatia che viene considerata ed anche dalla capacita’ diagnostica del luogo di provenienza.

E’ certo che tutte le cardiopatie congenite dipendono da uno sviluppo anormale del cuore prima della nascita e a seconda del periodo in cui una qualsiasi causa interviene ad alterare il percorso di formazione del cuore, le anomalie possono essere piu’ o meno gravi.
Tuttavia le cause di cio’ non sono quasi mai note, tranne in casi molto particolari che corrispondono a non piu’ del 10% del totale. Alcuni esempi sono costituiti dalla Rosolia se contratta dalla madre durante i primi mesi di gravidanza, in cui vi e’ alta probabilita’ che il figlio presenti una malattia di cuore ( in particolare una stenosi della arteria polmonare o dei suoi rami periferici), dal le minacce d’aborto, soprattutto se hanno portato all’uso di particolari farmaci o sostanze ormonali, le gestosi gravidiche e la prematurita’, comportano una maggiore incidenza di malformazioni cardiache, dal diabete materno che pare sia abbastanza frequente in rapporto alla trasposizione dei grossi vasi.

Sicuramente fattori ereditari possono in alcuni casi mettersi in evidenza, in particolare in caso di consanguineita’ allora anche la prababilita’ che piu’ di un figlio abbia una cardiopatia e’ maggiore.
In generale tuttavia l’incidenza delle cardiopatie congenite aumenta di due o tre volte la percentuale delle singole cardiopatie per chi abbia gia’ avuto un figlio cardiopatico o se uno dei genitori ha una cardiopatia congenita.

Le conoscenze attuali sulle cause della cardiopatie sono :

a- alcune sono dovute ad alterazione del numero dei cromosomi ( es. la sindrome di Down o trisomia 21 in cui il 45 % ha una cardiopatia ) o del contenuto dei geni dei cromosomi,

b- esposizione dell’embrione a sostante o agenti con azione teratogena cioe’in grado di modificare il normale sviluppo. Le infezioni ( rosolia ), l’ assunzione di alcool o farmaci ( litio, anticonvulsivanti ) da parte della madre, infenzioni o diabete materno, esposizione a radiazioni o agenti chimici.

c- nella maggior parte dei casi la cardiopatia si verifica per ragioni che non conosciamo e che non possiamo verificare e di definiscono multifattoriali