I soft marker o fattori di rischio e la trisomia 21
a cura di s.gerboni
Qualche tempo fa’ venne in studio da me una giovane donna, alla 22 settimana di gravidanza, terrorizzata perche’ durante una ecografia ostetrica le era stata riscontrata una golf ball nel cuoricino del suo bambino e, purtroppo, il ginecologo aveva informato la donna che questo rilievo nel 3% dei casi era associato alla trisomia 21 (sindrome di Down).
Ho eseguito una ecocardiografia fetale dettagliata, ho confermato la presenza di un focus iperecogeno su una corda tendinea della mitrale ( denominata golf ball ), ho spiegato che tale rilievo non aveva nessuna rilevanza funzionale ne’ prognostica, e che, non potendo toglierle dalla testa il 3% del ginecologo, le offrivo un 97% di normalita’ presente e futura del suo bambino …… ma purtroppo il dado era stato tratto e tutte le rassicurazioni non sono valse a nulla.
Ormai oggi e’ una pratica consolidata che alla prima diagnosi di gravidanza, a prescindere da qualsiasi orientamento della coppia,si prescriva una lunga lista di esami ed accertamenti di laboratorio e strumentali non invasivi adducendo che certi esami invasivi hanno una variabile perdita fetale.
Ci si preoccupa di escludere la presenza di altri fattori di rischio della trisomia 21, oltre all’eta’ materna avanzata, con screening del primo e del secondo trimestre, del siero materno ed ecografici come accorciamento dell’omero sotto al 5th percentile, accorciamento del femore sotto al 5th percentile, ispessimento della plica nucale oltre 6 mm, dilatazione ventricoli cerebrali oltre 10 mm, dilatazione dei bacinetti renali oltre 4 mm, calcificazioni intestinali, cordone ombelicale bivasale, foci iperecogeni intracardiaci o golf balls, distanza fra attacco valvola mitralica e tricuspidalica inferiore al 5? percentile e altre malformazioni maggiori. Tutti questi markers danno una percentuale piu’ o meno alta, ma mai certezza, di generare un feto con trisomia 21.
Ma lasciando il discorso tecnico voglio fare una riflessione apparentemente banale ….. se maria e antonia stanno spesso insieme a casa di maria e giorgia vuole sapere se antonia sta a casa sua e chiama maria per sapere se sta con lei…non era forse meglio che chiamasse direttamente a casa di antonia ?
….. e per analogia, se il canale atrioventricolare (antonia) e la trisomia 21( maria ) stanno spesso insieme e giorgia ( la gravida ) vuole sapere se maria sta con antonia e chiama antonia….perche’ non cerca maria ?
Perche’ si cercano risposte dubbie, espresse percentualmente, quando si possono avere risposte dirette certe ?
….quando si rileva un a patologia che puo’ essere associata ad una alterazione cromosomica sarebbe piu’ corretto ricorrere ad un esame diretto ( cariotipo ) piuttosto che alla ricerca dei soft markers …perche’ se il problema e terrore e’ avere un figlio con trisomia 21 il cariotipo eseguito al tempo opportuno da’ una risposta certa.
Sarebbe piu’ opportuno che iniziando una gravidanza la coppia facesse preliminarmente un consulto personale per stabilire come gestire eventuali patologie fetali sulla base di principi etico, morale, religioso e socio economico e poi farsi guidare dal ginecologo alla ricerca di diagnosi certe e dirette, cosi da poter scegliere in modo corretto ed informato il prosieguo o meno della gravidanza
Sono una pedagogista e da poco anche mamma, e sono d’accordo con lei sul fatto che sarebbe oltre che opportuno, direi persino necessario, che la coppia facesse un consulto personale preventivo.
Aggiungerei non solo sulla gestione di eventuali patologie, ma anche sulla gestione di tutte quelle situazioni legate alla nascita di un bambino, come può per esempio essere l’allattamento, che ancor’ oggi sono troppo spesso tenute al riparo da una conoscenza scientifica (almeno da parte dei “non addetti ai lavori”),
mantenendo cosiì un continuo rinnovamento degli stessi tabù sociali.
Venendo alla sua domanda, penso che il perchè, stia proprio nella volontà di continuare a mantenere tutti questi tabù.
La possibilità di ottenere invece delle risposte certe, porterebbe a dover stabilire (a livello legislativo) la libertà (o meno) di tutti, di poter scegliere in base a principi etici, morali, religiosi, ecc…
Negli ultimi mesi, si è già acceso questo dibattito (è giusto avere la libertà o meno di sapere) persino sugli esami che non danno risposte certe sia per la sindrome di down che per i disturbi pervasivi dello sviluppo.
Questo perchè una parte, come certo lei saprà, non vorrebbe che esistessero nemmeno questo tipo di esami.
Figuriamoci se mai (questa parte) accetterebbe esami che danno risposte certe!
E il fatto peggiore è che tendenzialmente, chi non vuole poter sapere e quindi scegliere, auspica che non sia data la possbilità di scelta nemmeno a chi la vorrebbe.
Questa è l’Italia di oggi!
Io mi vergogno di questo stato di cose, non mi sento libera, odoro mancanza di democrazia, e sono molto arrabbiata!!!
Ma non ancora disillusa.
cara monica
ti ringrazio per l’apprezzamento e l’interesse mostrato su questo argomento. Comprendo le tue argomentazioni che possono essere piu’ o meno condivisibili ma credo che siano andate oltre quello che era il mio messaggio e pensiero da perinatologo. Non volevo iniziare un dibattito etico-politico, non sarebbe questa la sede adatta, ma dare un semplice suggerimento sanitario !!!!