FAQ_ECO

FAQs e’ l’abbreviazione dell’espressione inglese Frequent Asked Questions o domande di frequente riscontro e in questa pagina cercherò di rispondere alle sempre più frequenti domande specifiche, sulla diagnosi ecocardiografica delle cardiopatie congenite durante la gravidanza

che cos’e’ l’ecocardiografia fetale
Ecocardiografia Fetale
L’ecocardiografia fetale (EF) e’ oggi il sistema piu’ affidabile,innocuo e semplice per valutare l’integrita’della struttura, dello sviluppo e della funzione del cuore fetale (la sensibilita’ dell’esame va oltre il 90% mentre la specificita’ arriva quasi al 100% e il margine d’errore del test e’ dello 0.005% ).Normalmente l’esame morfologico cardiaco si completa con l’esame Doppler dei flussi intracardiaci e vascolari utero placentari e fetali (arterie uterine, ombelicali e cerebrali). Questo consente la valutazione del benessere fetale, specialmente in particolari condizioni di malattie materne ( quali diabete, ipertensione etc) che possono compromettere anche la crescita e il normale sviluppo del feto.
Quando viene proposto l’esame ecocardiografico fetale e’ usuale che vengano posti i seguenti quesiti :
Per chi… quando…. dove….e perche’
si deve eseguire un ecocardiografia fetale cosidetta di secondo livello ?

Chi deve eseguire l’ecocardiogramma Fetale di secondo livello ?

Attualmente ogni gravidanza, sia normale che a rischio, viene regolarmente monitorizzata dall’ostetrico. Visite ed esami ematochimici e strumentali sistematici vengono eseguiti dal primo mese fino al termine della gravidanza ( tri-test, amniocentesi, ecografie, cardiotocografia etc ). Quando da questi controlli lo specialista ostetrico-ginecologo  rileva condizioni di un maggior rischio per un feto con cardiopatia congenita, pone elettivamente indicazione all’esecuzione
di un ecocardiogramma fetale di secondo livello che viene eseguito da un cardiologo pediatra, con esperienza di diagnostica fetale..
Le condizioni che pongono tale indicazione sono cosi’ raggruppate :

INDICAZIONI OSTETRICHE E FETALI
1- Ritardo di crescita intrauterina
2- Anomalie ecografiche extracardiache
3- Anomalie del volume del liquido amniotico
4- Gravidanze multiple
5- Persistente presentazione anomala fetale
6- Aritmie cardiache riscontrate all’esame ostetrico
7- Inadeguata  o incompleta visualizzazione del cuore fetale all ‘ecografia ostetrica

INDICAZIONI MATERNE
1-  Precedenti cardiopatie congenite ( madre, figli, padre, parenti diretti ).
2- Malattie materne ( virali, specie la Rosolia, Diabete pregestazionale insulino dipendente,
connettiviti quali il Lupus Eritematoso Sistemico</u>, isoimmunizzazione materno-fetale,
fenilchetonuria</u>, etc.)
3- Eta’ materna avanzata
4- Esposizione a sostanze teratogene durante il primo trimestre di gravidanza.Queste sostanze possono essere sia farmaci ( alcool, contraccettivi orali, Fenitoina, Litio, antiipertensivi, tocolitici etc.,),che agenti fisici (radiazioni, esposizione a raggi x etc)

INDICAZIONI GENETICHE
1- Anomalie cromosomiche dei genitori o familiari
2- Precedenti figli con anomalie cromosomiche
3- Anomalie metaboliche ereditarie

Perchè deve essere eseguito un ecocardiogramma Fetale di secondo livello ?

Il riscontro di una cardiopatia congenita fetale inizia un processo operativo tra l’ostetrico, il cardiologo pediatra ed il neonatologo per pianificare la conduzione della gravidanza  e il periodo neonatale.

Tale lavoro comprende

1- Lo studio dei cromosomi fetali
2- Il monitorasggio del benessere fetale
3- La somministrazione di farmaci per via transplacentare
4- La possibilita’ di interventi strumentali intrauterini
5- Stabilire quando deve nascere
6- Stabilire  le modalita’ del parto ( cesareo o spontaneo)
7- Stabilire la sede  del parto. ( nel caso di grave cardiopatia si preferira’ fare partorire la donna in una sede ove operi una cardiochirurgia pediatrica ,trasporto in utero del feto piu’ sicuro del trasporto d’emergenza del neonato)
8- Interruzione di gravidanza.<br>
9- Altri accertamenti ematochimici

Quando deve essere eseguito l’ecocardiogramma fetale di secondo livello ?

E’ importante, specialmente in corso di gravidanza a rischio, essere tempestivi nell’esecuzione
dell’Ecocardiogramma Fetale per potere meglio organizzare il lavoro che ne deriva..
– L’esame si puo’ eseguire dalla  16^  SETT. fino al termine della gravidanza, ( in casi selezionati per alto rischio di cardiopatia congenita,  si puo’ eseguire l’esame anche alla 12 -14 settimana per via transvaginale o anche per via transaddominale con sonde ad alta frequenza ).
– I migliori risultati per qualita’ e tempi operativi si ottengono tra la 20^ e 22^ setttimana  (Questo consente di completare un eventuale studio cromosomico ed ematochimico fetale per mezzo di un prelievo di sangue dal cordone ombelicale .)

L’associazione di una cardiopatia con anomalie cromosomiche potrebbe porre indicazione all’interruzione della gravidanza , possibile per la legge italiana fino a 180 giorni di gestazione – art.8 legge 194 del 24/5/78 .

Dopo la 30 ^ sett. la qualita’ dell’esame puo’ essere ridotta dalla posizione fetale, dalla maggiore ossificazione fetale e dalla riduzione del liquido amniotico .
Il rilievo di una struttura cardiaca normale non esclude la possibilita’ che si possano riscontrare
anomalie a sviluppo tardivo ( ad esempio le anomalie dell’arco aortico quali la coartazione dell’istmo aortico), per cui nei soggetti a rischio l’esame va ricontrollato attorno alla 34^/36^ settimana di gestazione.
Quando la qualita’ dell’esame non consente una diagnosi corretta o completa sara’ necessario ripetere l’esame.

Interventi cardiaci nel Feto
a cura di S.Gerboni

Cosa porta all’idea di intervenire sul cuore fetale in utero ?
Principalmente la capacita’ di seguire il feto con un difetto cardiaco dalla prima ecografia alla 18-20 settimana di gestazione fino al termine di gravidanza.
Dal primo al terzo trimestre di gestazione e’ stato infatti documentato il progressivo
“peggioramento” di alcuni difetti apparentemente semplici e senza rilevanza morfo-funzionale .
Fra questi la stenosi valvolare aortica che a 18-20 settimane sembra lieve e con un ventricolo sin. conservato per dimensioni e funzione ( anatomia e funzione biventricolare) mentre al terzo trimestre e’ progredita a configurare un cuore sinistro ipoplasico.( funzione univentricolare )..
Il ventricolo sinistro cessa di crescere lasciando il feto con un solo ventricolo funzionante e destinando il bambino ad una complessa chirurgia neonatale e per tutta la vita ad un ventricolo unico.
Questo tipo di monitoraggio crea grande interesse per la possibilita’ di arrestare questa sequela progressiva, intervenendo e cercando di favorire lo sviluppo delle strutture, ripristinando una normale via di flusso (principio della crescita per flussi uguali)
La valutazione dei rischi e benefici dell’intervento fetale e’ di fondamentale importanza e coinvolge diverse figure.
Secondo l’esperienza attuale il periodo ottimale per intervenire e’ tra 20 e 26 settimane di gestazione ed il criterio principale per l’indicazione e’ l’alta mortalita’ fetale della lesione e l’elevata morbidita’ postnatale. La procedura deve essere anche intesa a prevenire e modificare significativamente l’evolutivita’ del difetto nell’intento di migliorarne la prognosi. Il difetto non deve aver raggiunto il punto di non ritorno cioe’ di non poter piu’ recuperare struttura e funzione.
Molti difetti non hanno indicazione a correzione intrauterina anche perche’ hanno una eccellente operabilita’ nel periodo neonatale
Quando si considera un intervento fetale, fondamentale e’ la valutazione dei rischi materni : va salvaguardata la sicurezza, la salute, e il potenziale riproduttivo futuro della mamma.

Gli interventi che attualmente sono considerati per interventistica fetale sono :

1- Stenosi valvolare aortica ( valvuloplastica aortica con palloncino)
2- Setto interatriale integro nel cuore sinistro ipoplasico e nella trasposizione dei grossi vasi
( Apertura col palloncino con possibile impianto di stent)
3- Stenosi/atresia valvolare polmonare con setto IV intatto (Valvuloplastica polmonare con palloncino )
4- Blocco Atrio-Ventricolare completo ( impianto pacemaker fetale )

Bibliografia

Rychik J. Frontiers in fetal cardiovascular disease. Pediatr
Clin N Am. 2004;51:1489-1502.
Friedman W. The intrinsic physiologic properties of the
developing heart. Prog Cardiovasc Dis. 1972;15:87-111.
Tworetzky W, Marshall A. Fetal interventions for cardiac
defects. Pediatr Clin N Am. 2004;51:1503-1513.
Levine J, TworetzkyW. Intervention for severe aortic stenosis
in the fetus: altering the progression of left sided heart
disease. Prog Pediatr Cardiol. 2006;22:71-78.
Donaghue D, Rychik J. The fetal heart program: a multidisciplinary
practice model for the fetus with congenital heart disease. Prog Pediatr Cardiol. 2006;22:129-133

Counselling tradotto letteralmente significa “ terapia” ( dizionario inglese Hazon Garzanti ), mentre traslato nella nostra lingua correntemente e specificamente nell’ambito della cardiologia fetale, significa consulenza volta alla chiarificazione delle problematiche connesse ad una cardiopatia fetale al fine di deciderne e pianificarne la sua gestione più ageduata.
Il ricorso all’ecocardiografia fetale più frequentemente è indicato dalla presenza di cosiddetti fattori di rischio per cardiopatia congenita sia materno che fetali, talora per dubbio ostetrico di anomalie cardiache fetali e più raramente come esame di screening.
L’ epoca gestazionale in cui si esegue l’esame e si realizza il rilievo di una cardiopatia fetale condiziona in modo determinante il counselling :
a) prina della 24^ settimana di gestazione
– proseguire ?
– interrompere ?
( Legge 194/78, art. 6-7 ) L’interruzione volontaria di gravidanza (IVG), dopo i primi 90 giorni, può essere praticata:
Art. 6 :

a) quando gravidanza o parto comportino un grave pericolo per la vita della donna
b) quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti malformazioni del nascituro, che determino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna
Art. 7
c) Quando sussista la possibilità di vita autonoma del feto , l’IVG può essere praticata solo nel caso alla lettera a) dell’art 6 e il medico che esegue l’IVG deve adottare ogni misura idonea a salvaguardare la vita del feto.

b) dopo la 24^ settimana di gestazione
– prosecuzione e gestione della gravidanza e del feto cardiopatico

Lo scopo del counselling cardiologico prenatale è :

A – fornire le informazioni
– su una specifica malformazione,
– sulla sua storia naturale,
– sulle possibilità e limiti di trattamento,
– modo di eredità e rischio di ricorrenza

B) aiutare la coppia
– a raggiungere non una particolare decisione, ma la migliore decisione possibile per loro stessi e per la famiglia sulla base delle loro personali prospettive

(Riferimento : Clarke A: The process of genetic counselling In: Genetics, society and clinical practice. 1997 Clarke Ed. p 179-200)

Il counselling prenatale coinvolge quindi il cardiologo pediatra/fetale su due fronti :
1 – l’attendibilità e la completezza della diagnosi di una malformazione cardiaca nel feto
2 – la capacità di trasmettere informazioni in modo completamente neutrale, non orientate a scelte precostituite quali :
• evidenziare più gli aspetti positivi e spingere verso la prosecuzione di gravidanza
• evidenziare più gli aspetti negativi spingere verso l’interruzione di gravidanza

Tutti i counselling, comunque, possono genericamente influenzare il paziente :
– direttamente verso una decisione specifica
– indirettamente il pensiero ed i processi mentali tramite i quali il paziente arriva alla decisione.

La caratteristica peculiare del counselling è che il medico ,” coinvolto” nel processo decisionale della coppia di chi deve vivere e chi deve morire, tenta di dare informazioni su quella che dovrebbe essere la cardiopatia del feto e su come potrebbe essere la sua storia a breve/medio/lungo termine, per il fatto che:
a ) le informazioni sono limitate : quando si parla di diagnosi prenatale la decisione è prevalentemente basata su probabilità e non su certezze, con informazioni incomplete e/o viziate, per cui le incertezze sull’outcome diventano la regola.
b ) i ruoli cardiopatico/paziente sono inversi : il feto è cardiopatico, la madre è la paziente (la cardiopatia grave / modesta vs madre)

Il Cardiologo Pediatra comunque non ha tutto il carico del counselling che è un processo multidisciplinare che coinvolge anche :
– Cardiochirurgo Pediatra
– Psicologo
– Genetista
– Altri specialisti ( Ginecologo)
– Infermiere etc.

In conclusione si hanno le seguenti fasi
– Esame ecocardiografico fetale
– Descrizione della cardiopatia
– Counselling cardiologico
– Counselling con altri specialisti
– Re-Counselling
– Decisione finale

Non bisogna infine trascurare gli effetti psicologici avversi della Diagnosi Prenatale :
– in assenza di interruzione di gravidanza : stress ed ansietà ( per le informazioni ottenute e per la modalità del counselling possono condizionare e compromettere il rapporto madre/figlio prima e dopo il parto)
– dopo interruzione di gravidanza : gravi conseguene a lungo termine per senso di colpa.

Benefici della diagnosi prenatale della cardiopatie congenite ( CC )

La diagnosi prenatale delle malformazioni congenite e’entrata nella pratica
clinica ostetrica in modo routinario. Dal cosidetto esame morfologico fetale generale in situazioni scelte dal’ostetrico,
vengono proposti ulteriori approfondimenti agli specialisti di settore.

Gli ostetrici oggi sono in grado di escludere la maggior parte delle cardiopatie congenite (CC) fetali
e si affiancano al cardiologo pediatra/fetale per meglio definire le caratteristiche
anatomiche del difetto e la gestione della gravidanza con feto cardiopatico.
Questo lavoro congiunto comporta sicuramente dei benefici che possiamo clasificare come segue:

Medici

Ulteriori accertamenti
Trattamento
Espletamento del parto
Evoluzione

Psicologici

Rassicuramento
Preparazione
Consenso informato

Economici

Trasposrto
Cure intensive

Medici
Primo. Il riscontro di una CC durante lo screening di routine richiede un esame
morfologico completo ed in alcuni casi l’amniocentesi che possono scoprire difetti
strutturali associati o alterazioni cromosomiche.
25% dei feti con CC e cromosomi normali ed il 40% con CC e cromosomi alterati hanno
malformazioni extracardiache. Inoltre l’aneuploidia si verifica nel 15 % di feto
con CC isolata e nel 30% di feti con CC e malformazioni extracardiaxhe ( per es.,
il blocco AV completo fetale con 4camere normale fa controllare gli autoanticorpi
materni antiRo/La, un canale AV completo fa pensare alla trisomia 21,e la ToF il
sospetto per malformazioni vertebrali o cromosomiche quale la sindrome di DiGeorge ).
Di contro il riscontro di certe malformazioni scheletriche o viscerali allo screening
ostetrico deve far valutare la presenza di CC.

Secondo. Molte forme di CC possono beneficiare di un trattamento prenatale, che
in alcuni casi risulta salva vita. Il trattamento va dalla somministrazione materna
di digitale per via orale o venosa per una tachicardia sopraventricolare fetale,
allo svuotamento pericardico per via transaddominale. La dilatazione con palloncino
delle valvole aortica o polmonare puo’ prevenire lo sviluppo di ipoplasia ventricolare.
La terapia chirurgica poiche’ richiede l’esteriorizzazione del feto e’ limitata
dall’elevata morbidita’ materna e principalmente dal parto prematuro.

Terzo. Certe cardiopatie congenite possono modificare il modo, la sede e il tempo
del parto. Per esempio il blocco AV cardiaco (BAVC), in contrapposizione alla
bradicardia da distress fetale, in assenza di idrope non si giova di un parto prematuro.
Tuttavia, poiche’ il feto con BAVC non ha una normale risposta di freq.cardiaca
alle contrazioni uterine, puo’ essere preferito un parto cesareo. Un altro esempio ,
poiche’ cert CC richiedono un precoce intervento ( 0-24h – infusione di prostaglandine,
o settostomia striale per cutanea o chirurgia ) la diagnosi prenatale puo’
modificare la gestione del tempo e della sede del parto.

Quarto. Un altro beneficio della diagnosi prenatale e il miglioramento dell’outcome
della CC. Bambini con gravi CC dotto dipendenti possono sfuggire alla diagnosi
fino alla chiusura del dotto anche dopo la dimissione dall’ospedale.
Questi bambini si presentano desaturati, in acidosi e in shock cardiogeno
richiedendo giorni di rianimazione e stabilizzazione prima dell’intervento.
Questo e’ evitabile con la diagnosi prenatale anche se tanti studi non hanno
documentato questi benefici.
Infine il ricorso all’interruzione di gravidanza per grave forma di cc puo’
portare ad una riduzione dell’incidenza neonatale di tali cardiopatie.

Psicologici
Il riscontro di un cuore normale in una donna che ha avuto un precedente figlio
con una grave cardiopatia puo’ avere un enorme effetto tranquillizzante
per la madre, mentre altre donne che non hanno la possibilita di una diagnosi
prenatale possono rifiutare di avere una seconda gravidanza. Inoltre la tranquillita’
della madre si riflette anche sul benessere del feto e sulla stessa gravidanza.

Dall’altra parte il riscontro di una cardiopatia permette alla madre ed alla
famiglia di prepararsi psicologicamente, hanno la possibilita’ di apprendere sul
futuro della cardiopatia del bambino, della chirurgia e della prognosi,
di poter inserirsi in gruppi o famiglie con problemi comuni e tutto questo
comporta una migliore comprensione della gestione del trattamento della cardiopatia
sulle opzioni chirurgiche sulla prognosi e, non ultimo, la comprensione del consenso informato
ai fini chirurgici.

Tutto questo non si verifica ovviamente con i genitori che non hanno avuto una
diagnosi prenatale.

Economici
Benche’ I benefici medici,psicologici ed etici sono molto importanti
la diagnosi prenatale delle CC comporta anche dei benefici economici. Il
trasporto in utero del feto cardiopatico limita i costi del trasporto in
emergenza e della terapia intensiva del neonato.

GOLF BALL”
Cosa sono ?

Quale Significato Clinico ?
a cura di S. Gerboni

Negli anni 80,da Allan nel 1986 e Schech et all. nel 1987, è stata descritta durante l’ecocardiografia fetale,la presenza di un focolaio
ecogeno o iperecogeno del muscolo papillare del ventricolo sinistro nel cuore fetale, col termine di “golf ball” (GB) o palla da golf.
L’eziologia di tale GB è sconosciuta e la sua incidenza oscilla tra lo 0.5 ed il 20 % ( media 5.6% ).
La localizzazione più frequente è sul muscolo papillare della valvola mitrale
(60%), foci multipli nel ventricolo sinistro 16%, ventricolo destro(7%) ed in entrambi i ventricoli (16%).
Inizialmente descritto come un riscontro benigno ha stimolato una ricerca e studi
anatomopatologico-ecocardiografico in correlazione ad altre alterazioni cliniche e/o cromosomiche
(specialmente in rapporto alla sindrome di Down o trisomia 21). E’ stata segnalata una incidenza del 3% di
sindrome di Down in feti con ‘golf ball’ all’ecocardiografia fetale.
In questa sede va però precisato che :

la presenza isolata di GB in una gravidanza senza altri marker di patologia
va considerata una variante normale senza rilevanza clinica e prognostica.

I rilievi neonatali che a volte ripropongono la presenza di tali foci risultano assolutamente benigni e senza
manifestazioni cliniche.
Nella mia esperienza personale,
su un numero di 4750 ecocardiografie fetali, l’indicazione all’esame è stata per il 2% dei casi (95 casi) il rilievo da parte
dell’ostetrico di golf ball in ventricolo sinistro. In tutti i casi il rilievo è stato isolato senza significato clinico
e senza anomalie cromosomiche con decorso neonatale benigno.

La GB può assumere un diverso significato o rappresentare un indicatore di
eventuale anomalia associata se viene riscontrata in una gravidanza con altri marker di rischio :

età materna avanzata > di 35 anni con
precedente figlio con cromosomopatia o cardiopatia
feto a translucenza nucale aumentata
presenza di altri marker ecocardiografici di aneuploidia ( arteria ombelicale singola,
tri-test positivo etc).

In conclusione
tale riscontro non deve essere motivo per generare ansia ed apprensione
alla gravida presentandolo terroristicamente come un nuovo marker di possibile anomalia cromosomica fetale,
ma va considerato nel suo intrinseco significato clinico e funzionale valutato da un cardiologo fetale.

Riferimenti:
L.D.Allan – Manual of Fetal Echocardiography pg.127 MTP Press Limited 1986
Joseph W et al. in Obstetrical & Gynecological Survey 55(5):303-11, 2000
Sepulveda W; Romero D in Ultrasound Obstet Gynecol 12: 445-49, 1998 Panorama I Internacional nternacional
Simpson J in Prenatal. Diagnosis. 19: 972-975, 1999